Grande parte das doenças metabólicas depende da acumulação de produtos que, para serem detetados, necessitam de ser ingeridos. Por isso, o teste do pezinho deve ser realizado entre o terceiro e o sexto dia de vida (os prematuros com menos de 32 semanas e/ou menos de 1500 gramas devem repetir o teste 15 dias depois).

Quando o rastreio é duvidoso ou positivo, o pediatra da unidade de doenças metabólicas contacta os pais, agendando uma consulta para esclarecer acerca da doença suspeita, conhecer os antecedentes e observar o bebé, procedendo-se à realização de análises ao bebé e à mãe, para confirmação diagnóstica. As doenças metabólicas são habitualmente herdadas de ambos os pais. Em termos práticos: necessitam de acompanhamento médico regular, são controladas com fármacos e/ou alimentação especial e requerem o reconhecimento recoce dos períodos de doença. O harmonioso desenvolvimento físico, mental e social destas crianças depende do seu rigoroso cumprimento.

 

Fonte: http://www.paisefilhos.pt/index.php/saude/saude/5829-teste-do-pezinho

 

DOENÇAS RASTREADAS

 

– Doenças Hereditárias do Metabolismo

– Aminoacidopatias
– Acidúrias Orgânicas
– Doenças Hereditárias da ß-oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos

– Def. da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Média (MCADD)
– Def. da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Muito Longa (VLCADD)
– Def. da Desidrogenase de 3-Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Longa (LCHADD)/TFP
– Def. em Carnitina-Palmitoil Transferase I (CPT I)
– Def. em Carnitina-Palmitoil Transferase II (CPT II)/CACT
– Def. Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (Acidúria Glutárica Tipo II)
– Def. Primária em Carnitina (CUD)

Fonte: http://www.diagnosticoprecoce.org/doencasrastreadas.htm

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